CDKL5 Deutschland e.V.
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Beschreibung der Patientenorganisation
Der gemeinnützige Verein „CDKL5 Deutschland e.V.“ wurde 2015 von Eltern, deren Kinder vom seltenen CDKL5-Gendefekt betroffen sind, Ärzten und Therapeuten gegründet mit dem Ziel, CDKL5-Familien zusammenzubringen, und um Geld zu sammeln für die Heilung dieses Gendefekts.
Alle, die im Verein aktiv arbeiten, tun diese Arbeit ehrenamtlich. Der Verein verfolgt keine kommerziellen Interessen. In Deutschland gibt es mittlerweile ca. 40 bekannte CDKL5-Fälle (Stand Jan. 2017), es ist allerdings davon auszugehen, dass die Dunkelziffer noch wesentlich höher ist, da nicht immer sofort die richtige Diagnose gestellt wird und nicht alle Familien in den sozialen Netzwerken aktiv sind. Weltweit sind es etwa 1500 bekannte Fälle (Stand Jan. 2017).
Der Verein CDKL5 Deutschland e.V. hat es sich zum Ziel gemacht, die seltene Generkrankung CDKL5 bekannter zu machen und Spenden für die Forschung nach einer Heilung für CDKL5 zu sammeln.
Nur wenn die Erkrankung bei Ärzten und Therapeuten bekannt ist, kann bei undiagnostizierten Fällen die Richtige Diagnose (durch einen Gentest) gestellt werden und die richtigen therapeutischen Maßnahmen veranlasst werden. Je früher die richtige Diagnose gestellt wird, desto besser können Therapien wirken.
Es gibt bereits Forschungsprojekte, die nach einer Heilung für CDKL5 suchen. An der Universität Bologna arbeitet man an einer „Protein-Ersatz-Therapie“. CDKL5 Deutschland e.V. unterstützt dieses Forschungsprojekt durch das Sammeln von Spenden.
Außerdem will der Verein betroffene Familien vernetzen und zusammenbringen. Gerade weil CDKL5 eine so seltene Erkrankung ist, ist es wichtig, den CDKL5-Familien zu signalisieren: Ihr seid nicht allein! So organisiert der Verein das jährliche CDKL5-Treffen, bei dem es nicht nur wissenschaftliche Vorträge, sondern vor allem die Gelegenheit zum persönlichen Austausch gibt.
Alle, die im Verein aktiv arbeiten, tun diese Arbeit ehrenamtlich. Der Verein verfolgt keine kommerziellen Interessen. In Deutschland gibt es mittlerweile ca. 40 bekannte CDKL5-Fälle (Stand Jan. 2017), es ist allerdings davon auszugehen, dass die Dunkelziffer noch wesentlich höher ist, da nicht immer sofort die richtige Diagnose gestellt wird und nicht alle Familien in den sozialen Netzwerken aktiv sind. Weltweit sind es etwa 1500 bekannte Fälle (Stand Jan. 2017).
Der Verein CDKL5 Deutschland e.V. hat es sich zum Ziel gemacht, die seltene Generkrankung CDKL5 bekannter zu machen und Spenden für die Forschung nach einer Heilung für CDKL5 zu sammeln.
Nur wenn die Erkrankung bei Ärzten und Therapeuten bekannt ist, kann bei undiagnostizierten Fällen die Richtige Diagnose (durch einen Gentest) gestellt werden und die richtigen therapeutischen Maßnahmen veranlasst werden. Je früher die richtige Diagnose gestellt wird, desto besser können Therapien wirken.
Es gibt bereits Forschungsprojekte, die nach einer Heilung für CDKL5 suchen. An der Universität Bologna arbeitet man an einer „Protein-Ersatz-Therapie“. CDKL5 Deutschland e.V. unterstützt dieses Forschungsprojekt durch das Sammeln von Spenden.
Außerdem will der Verein betroffene Familien vernetzen und zusammenbringen. Gerade weil CDKL5 eine so seltene Erkrankung ist, ist es wichtig, den CDKL5-Familien zu signalisieren: Ihr seid nicht allein! So organisiert der Verein das jährliche CDKL5-Treffen, bei dem es nicht nur wissenschaftliche Vorträge, sondern vor allem die Gelegenheit zum persönlichen Austausch gibt.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Internes Forum
- Regelmäßige Treffen
Vorschau der vertretenen Erkrankungen 2
8.2948202675674849.89609595CDKL5 Deutschland e.V.
Zuletzt bearbeitet:
18.10.2023